Caz de boală rară descoperit de dr. Ion Mehedințu la o adolescentă de 14 ani


Părinții unei adolescente de 14 ani dintr-un sat din Țara Făgărașului au ajuns cu fiica lor la medicul pediatru, după ce au observat o anomalie la ochi care îi apăruse treptat. Mica pacientă și familia ei aveau să afle, după mai multe analize și consultații, că suferă de Sindromul Gilbert. Interesant este că această boală nu necesită niciun fel de tratament.

Dr. Ion Mehedințu

,,Sindromul Gilbert este o boală pentru care nu se face tratament, este determinată genetic, cu transmitere autosomal receptivă. Se întâlnește la adolescenți, preponderent la băieți și are o frecvență de 6 cazuri la 100 de persoane. Pacienta care a ajuns la mine are 14 ani și este fată. Boala nu are o simptomatologie caracteristică. Uneori pacienții simt oboseală după un efort fizic sau un efort intelectual. Alteori simt dureri abdominale vagi, alteori astenie. Se caracterizează printr-o colorație icterică a sclerelor”, a explicat medicul Ion Mehedințu, care își desfășoară activitatea la Clinica Paltinul din orașul Victoria.

Asta înseamnă că albul ochilor se îngălbenește.

Când au observat transformarea, părinții s-au îngrijorat și și-au dus fiica la medic.

Doctorul Mehedințu susține că, până la punerea acestui diagnostic, a cerut o serie de investigații, ca să elimine varianta vreunei hepatite sau a altor infecții virale.

,,Pacientul nu se naște cu această boală. Boala apare în adolesecență, nu la naștere, nici în copilărie. Cauza îngălbenirii se datorează reducerii la 50% a activității unei enzime. Procentul de bilirubină crește atunci și ajunge la valori cuprinse între 2 și 6 miligrame pe decilitru, față de valoarea normală care este de 1 miligram pe decilitru. Pacientul își revine singur, culoarea galbenă se diminuează progresiv până când devine insesizabilă. Tot așa și reapare. În astfel de situații administrarea protectoarelor hepatice este lipsită de logică,” a explicat medicul.

În activitatea sa de medic pediatru, Ion Mehedințu a mai întâlnit doar două astfel de cazuri: o fată, pe când lucra ca medic la Moinești, respective un băiat, când era medic la spitalul din Făgăraș.

Doctorul Mehedințu a mai depistat în trecut cazuri de boli cu frecvență și mai rară decât sindromul Gilbert, precum Beta Thalasemia, Glicogenoza ori Maladia Wilson.

(Cristina Cornilă)

 




Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

Acest sit folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.